Investigadores chilenos dan un importante paso para comprender el origen del autismo
martes, 06 de marzo de 2018
JANINA MARCANO FERMÍN
Vida Ciencia Tecnología
El Mercurio
Científicos de la Universidad Andrés Bello descubrieron que una alteración en las señales que llegan a las células cerebrales aumenta la expresión de uno de los principales genes asociados al trastorno.
Aunque se estima que los casos de trastorno del espectro autista (TEA) se han duplicado en los últimos diez años, su origen y causas son aún desconocidas. Ahora, una nueva investigación realizada por científicos del Centro de Investigaciones Biomédicas (CIB) de la Universidad Andrés Bello (UNAB) acaba de arrojar nuevos datos que podrían explicar cómo y dónde se origina este trastorno. La dificultad para entenderlo se explica principalmente por la enorme cantidad de genes y procesos que estarían involucrados en su desarrollo. Sin embargo, estudios anteriores han sugerido una posible relación entre el autismo y las vías de señalización celular; es decir, las señales que llegan a una célula y que impactan su actividad. Es por eso que el equipo liderado por el biólogo Giancarlo De Ferrari escogió estudiar el comportamiento del gen NLGN3 (Neuroligina 3), cuya mutación está fuertemente asociada al autismo, y su respuesta según las vías de señalización Wnt, un grupo de señales formadas por proteínas que controlan los procesos biológicos. A través de experimentos realizados en cultivos de neuronas del hipocampo cerebral de ratones, los investigadores encontraron que la acumulación celular de una proteína llamada beta-catenina activa la expresión del gen NLGN3, a través de un aumento en la actividad de la vía de señalización Wnt, hecho que podría desencadenar el inicio del trastorno autista durante el desarrollo del embrión. "Nuestra investigación indica la existencia de un camino que se daría tempranamente en el desarrollo embrionario y que modelaría el cerebro hacia una estructura sutilmente distinta en los niños con el trastorno", dice De Ferrari, quien agrega que lo anterior podría dejar una huella que los doctores podrían reconocer en el embrión y así obtener un diagnóstico temprano. "Se podría diseñar un test de sangre que permitiera ver si hay mayor cantidad de esta proteína en las células o si están activos ciertos genes que responden a la vía de señalización que estudiamos". Junto con ser un avance en desentrañar las causas del origen del trastorno autista, el hallazgo también permitiría, a futuro, anticipar los tratamientos, asegura el investigador. "Esto se logrará cuando seamos capaces de controlar los niveles de actividad que surgen en la vía de señalización. Para ello tenemos que determinar cuáles son los niveles, y en eso estamos trabajando". Los próximos pasos de esta línea de estudio apuntan a entender cómo la expresión de genes dependiente de la vía de señalización es modulada por el ambiente y cuáles son los mecanismos que causan el desequilibrio entre beta-catenina y la vía de señalización Wnt. La doctora Evelyn Benavides, neuróloga de la Clínica de la Universidad de los Andes, opina que el estudio constituye un avance muy importante para entender la condición. "Es un gran descubrimiento que podría cambiar ciertas bases. Conocer cómo se manifiesta la condición en vías de señalización específicas permitiría generar tratamientos dirigidos", dice la especialista. "Esto nos hace pensar que a futuro se podrían manipular ciertas vías de señalización como forma de tratamiento precoz del autismo, o incluso disminuir su incidencia", puntualiza.
