Banco de datos del ADN humano ayudará a prevenir enfermedades
jueves, 12 de octubre de 2017
C. G.
Vida Ciencia Tecnología
El Mercurio
A partir de miles de muestras biológicas obtenidas de donantes, se creó una base de datos que permite a los científicos estudiar las variaciones genómicas y su impacto en la salud.
Cuando finalizó, en 2003, tras poco más de una década de trabajo, el Proyecto Genoma Humano permitió conocer e identificar los más de 23 mil genes presentes en el ADN humano. Sin embargo, aún no se conocía del todo su funcionamiento, hasta ahora: investigadores en EE.UU. han completado un atlas detallado de los diferentes segmentos del ADN que influyen en la expresión génica, es decir, la forma en la que el genoma de una persona da lugar a un rasgo determinado, como el color de pelo. Pero más importante aún, estos primeros resultados permiten saber cómo, cuándo y cuántos genes se "encienden" o "apagan" en los diferentes tejidos u órganos, y su efecto en la predisposición a padecer enfermedades como el cáncer, la diabetes, patologías cardiovasculares y neurológicas. Un avance que debe agradecerse al proyecto GTEx (sigla en inglés, para "expresión del genoma en cada tejido humano"), creado en 2010 por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE.UU. "GTEx es único porque sus investigadores exploraron cómo la variación genómica afecta la expresión de genes en tejidos individuales, a través de muchos individuos, e incluso, dentro de un mismo individuo", explica la doctora Simona Volpi, directora del programa de GTEx en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que supervisó varias partes del proyecto. Como explica Volpi, cada persona tiene un genoma, que se repite de forma idéntica en todas sus células. Sin embargo, "cada órgano y tejido interpreta las instrucciones de una manera diferente, para dar lugar, por ejemplo, a la piel, los huesos, el corazón, el cerebro, la sangre, los riñones, y así con toda la variedad de tipos celulares". Ahora, gracias a este atlas -que estará disponible de manera ilimitada para investigadores de todo el mundo- se podrán estudiar en detalle diferencias biológicas que permitan, por ejemplo, la identificación de biomarcadores que ayuden a mejorar la prevención y detección precoz de enfermedades. Anteriormente se habían hecho mapas similares en iniciativas como el proyecto Encode, para identificar los elementos funcionales del genoma, y el Proyecto del Epigenoma Humano, para conocer los mecanismos de regulación de la expresión genética. Un regalo Para elaborar este banco de datos, los investigadores recopilaron información de más de 25 mil muestras biológicas de diferentes órganos y tejidos -como cerebro, hígado y pulmón-, a partir de autopsias, donaciones de órganos y programas de trasplante de tejido. Material que, en total, proviene de alrededor de 960 personas. "GTEx dependió enteramente de las familias que decidieron donar tejidos para la investigación después de la muerte de un ser querido", dice en un informe publicado ayer por la revista Nature la doctora Susan Koester, directora del programa GTEx en el Instituto Nacional de Salud Mental de EE.UU. "Estamos profundamente agradecidos por este inestimable regalo". Con los datos ya disponibles, a la fecha se han publicado más de mil artículos en revistas científicas.
