Nuevas formas de estudiar los datos genéticos protegen la privacidad de las personas
viernes, 18 de agosto de 2017
Lorena Guzmán H.
Vida Ciencia Tecnología
El Mercurio
Biga Data permite estudiar las enfermedades genéticas volviendo anónimas las fuentes de esos datos, pero se necesitan regulaciones y protocolos para asegurar el secreto.
Desde que se decodificó el genoma humano en el año 2000, el conocimiento sobre la relación de los genes con las enfermedades ha avanzado a pasos agigantados. Aún así, hay mucho por entender y hoy la masividad de los datos genéticos que se están obteniendo puede ser una nueva herramienta para avanzar. "El primer gran éxito de la medicina personalizada radica en el campo de las enfermedades monogenéticas (o producidas por un solo gen), las que se estima tiene el 10% de la población", dice un trabajo publicado en la última edición de la revista Science y realizado por investigadores de la Universidad de Stanford, en Estados Unidos. Ya existe diagnóstico definitivo para 4.500 enfermedades de este tipo y se espera que ese número suba pronto a 7 mil. El problema, dice el trabajo, es cómo lograr esto sin comprometer la privacidad de las personas. En la era de Big Data, trabajar con un gran número de datos puede dar una ventaja exponencial para lograr identificar mutaciones en los genes y relacionarlas con patologías específicas. El freno, hasta hoy, está en que esos datos son privados y por muy buenas razones. No solo se trata de que la información sobre la predisposición personal a determinadas enfermedades caiga en malas manos, sino también de otras trabas del sistema y de la investigación, explica Ricardo Verdugo, académico del Programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas de la U. de Chile y director del proyecto ChileGenómico. La misma protección de privacidad obliga a que los centros de investigación retengan los datos, especialmente en los casos de enfermedades raras donde es fácil trazar al dueño de los genes. "Pero también lo hacen porque una vez que liberas un genoma, además entregas toda la información que contiene y sus eventuales hallazgos", explica. Anónimos Por eso el grupo de expertos de Stanford -en ciencias de la computación, ingeniería eléctrica, biología y genética médica- propone un mecanismo que vuelve anónimo "el 99,7% de los datos genéticos más sensible de los participantes en los estudios". En vez de compartir los genomas secuenciados completos, el método identifica las combinaciones genéticas específicas de cada persona y las coincidencias con otros genomas. De esta manera minimiza la cantidad de información que se necesita para estudiar la enfermedad, pero el riesgo a la intrusión a la privacidad no es cero. "Ningún mecanismo de seguridad es perfectamente impenetrable", se lee en el estudio. "No hay forma de obviar la medicina genómica", opina Ricardo Verdugo. Esto porque su objetivo es no solo diagnosticar enfermedades, sino también entenderlas y tratarlas. Por eso hay que avanzar en regulaciones y protocolos, los que hoy no existen en el país. "Los chilenos estamos acostumbrados a que las empresas comerciales posean, compartan y comercialicen nuestra información personal sin nuestro consentimiento. Lo efectivo es que la información personal no es privada si tiene un valor comercial. Ese mismo marco regulatorio es el que 'protegería' la privacidad de nuestra información genómica", opina el investigador. Nada impediría, por ejemplo, que exista un Dicom específico del área, agrega. Junto con ello, hay que avanzar en destinar fondos para investigación, para preparar gente y tener la infraestructura adecuada. Hoy el país no posee la capacidad de aplicar la técnica que propone Stanford, pero en un futuro debería poder hacerlo. "Esta información no solo permitirá mejorar los tratamientos de muchas enfermedades, sino también aplicar políticas públicas para prevenir en grupos de riesgo, entre otras cosas", termina el investigador.
