Crean test genético que evalúa varias enfermedades oculares que se heredan
viernes, 21 de noviembre de 2014
Economía y Negocios
El Mercurio
La prueba analiza 226 genes que causan trastornos oculares como la degeneración de la retina o el glaucoma de aparición precoz.
Un examen de ADN, un verdadero "combo genético" para diagnosticar enfermedades oculares hereditarias, crearon investigadores del Hospital Eye and Ear Infirmary de Massachusetts y de la Escuela de Medicina de la U. de Harvard. Se trata del test Genetic Eye Disease (GEDi), que secuencia 226 genes que son conocidos por causar trastornos oculares que se heredan. Entre las enfermedades que detecta están la degeneración de la retina, la atrofia del nervio óptico y el glaucoma de aparición temprana. Todos tienen en común dañar la retina, que es un tejido que está en el fondo del ojo y que recibe las señales luminosas que transmite por el nervio óptico al cerebro, lo que finalmente permite ver. La prueba demostró tener un 98% de certeza para detectar estas enfermedades. "Los resultados obtenidos demuestran que esta prueba tiene ventaja sobre otros exámenes", dice la doctora Janey Wiggs, una de las autoras del trabajo y directora del Genetic Diagnostic Testing Service, del Instituto de Genómica Ocular de la Escuela de Medicina de la U. de Harvard. Los investigadores y la comunidad científica internacional se han mostrado optimistas porque estas enfermedades podrían ahora tratarse en forma masiva. Una terapia especialmente prometedora es la terapia génica, que permite corregir el gen defectuoso y recuperar la visión. Dos tipos de degeneración de la retina ya se tratan con esta terapia, mientras que para otras tres se están haciendo los ensayos clínicos respectivos. Ahora se trabaja en una futura versión del test, que incluya genes responsables de trastornos del movimiento del ojo que también se heredan, como el estrabismo.
